Acta Neuropahologica – Берлин
1 јуни 2019
Истражувачите на Универзитетскиот медицински центар (УМЦ) во Амстердам открија ретка генетска мутација, која во голема мера ја намалува шансата за заболување од Алцхајмерова болест и од уште две други форми на деменција.
Покрај тоа, можно е овој ген да ја зголеми можноста за подолг живот.
Ова исклучително важно откритие носи нови можности во развојот на лек за Алцхајмеровата болест, но и други облици на деменција што засега не можат да се лекуваат.
Научниците очекуваат дека откривањето на овој ген задолжен за регулација на системот за чистење на мозокот од отпад ќе доведе чекор поблиску до лекот за Алцхајмеровата болест.
Истражувачкиот тим, што го води клиничкиот генетичар Хене Холстех во УМЦ во Амстердам, објави дека се опфатени над 16 различни групи од популацијата во 60 истражувачки институти во Европа и Северна и Јужна Америка.
Хене Холстех е позната по своето генетско истражување кај лица постари од 100 години.
Во едно од претходните истражувања, генетската варијанта Рс 72824905 е доведена во врска со заштитата од Алцхајмеровата болест, но бидејќи овој ген е исклучително редок – само еден човек од сто луѓе со европски предци го има овој ген – сега се анализирани податоци на 53.000 луѓе од Европа и Северна Америка, со што е зголемен бројот на луѓе со овој ген кои учествуваа во истражувањето.
Резултатите од истражувањето се спектакуларни: луѓето со генот Рс 72824905 имаат помала шанса да заболат од Алцхајмерова болест, фротомемпорална деменција и деменција со Левиеви тела (ДЛТ). Влијанието на овој ген врз развојот на васкуларната деменција не е вклучено во ова истражување.
Научниците се надеваат дека новооткриениот ген има заштитна улога и во развивањето на Паркинсоновата болест, мултипла склероза и амиотрофизна латерална склероза (АЛС), но тоа не е случај.
Улогата на генот Рс 72824905 се доведува во врска со долгиот живот.
Лицата со овој ген постари од 90 години, чии податоци се анализирани, живеат во просек една година подолго, но бидејќи анализираната група е релативно мала, не е можно да се исклучи случајност.
Сепак, единствената група постари лица од 100 години, од истото истражување, двапати почесто го поседуваат овој ген.
Еден од носителите на генот, здрава жена од 104 години, покрај новооткриениот ген, дури носи два гена што кај другите пациенти предизвикуваат исклучително брзо производство на штетни протеини во мозочните ќелии.
Носителите на тие два гена често на помлада возраст заболуваат од деменција, додека стогодишните луѓе многу ретко се носители на овие гени.
Меѓутоа, генот Рс 72824905 најверојатно има заштитна улога во производството на овој протеин: кај пациентите кои имаат проблеми со помнењето, но и се носители на овој ген, процесот на производство на штетни протеини во мозочните ќелии е значително побавен.
Токму поради тоа, научниците веруваат дека со откривањето на начинот на кој овој ген функционира ќе бидат значително поблиску до лекот за Алцхајмерова болест.
Во облиците на деменција што ги опфати истражувањето, мозочните ќелии изумираат поради производството на штетните протеини во нив.
Иако сè уште не е познато на кој начин доаѓа до тоа, научниците веруваат дека значаен дел е предизвикан од фактот што системот за искоренување на мозочниот отпад со години сè послабо функционира.
