Револуционерните резултати од примената на лекот „рисдиплам“, прва орална терапија за третман на пациенти со спинална мускулна атрофија (СМА), беа презентирани на неодамнешниот Меѓународен конгрес на Светското мускулно здружение, кој се одржа во Аргентина.
На овој конгрес беа презентирани податоците од мултинационалната клиничка студија FIREFISH, во која беа вклучени и пациенти од Србија, Хрватска и од Бугарија.
Според резултатите од оваа студија, кај најтешката форма на спинална мускулна атрофија, тип 1, дури 43 отсто од доенчињата можеле да седат – со или без поддршка.
Притоа 21 отсто од испитаниците постигнале стабилно седење по 8 месеци третман. Покрај тоа, 29 отсто од доенчињата можеле да се тркалаат на страна, 50 отсто можеле да удираат, а 43 отсто постигнале контрола на главата во исправена положба. Споредбено, доенчињата со ваква атрофија од типот 1, кои не се лекуваат, имаат животен век пократок од 2 години, со клиничка слика во која доминира прогресивно мускулно пропаѓање.
На овој стручен настан беа прикажани и одлични резултати во подобрувањето на моторната функција и кај останатите типови на спиналната мускулна атрофија лекувани со „рисдиплам“, споредбено со лицата без третман.
Што е спинална мускулна атрофија?
Спинална мускулна атрофија (СМА) е ретка, невромускулна болест која се карактеризира со намалување на бројот на мускулните неврони, прогресивна мускулна атрофија и слабост која го намалува значително квалитетот на живот кај пациентите и води до нарушување на виталните човечки функции, голтањето и дишењето. Кај пациентите со СМА постепено, но прогресивно се губат нервните клетки во ‘рбетниот мозок кои го контролираат движењето на мускулите. До денес, се дефинирани три типа на оваа болест, во зависност од типот, физичката сила на поединецот и неговата способност за движење, голтање или дишење може значително да се намалат или изгубат.
Бидејќи нервите се оштетени, мускулите не добиваат правилно сигнали од мозокот и така доаѓа до нивно трошење или атрофирање. Ова трошење на мускулите може да доведе до проблеми со дишењето, како и со движењето (моторни) активности, како што се ползење, седење, одење, јадење и контрола на главата. Интелигенцијата кај овие пациенти не е засегната, напротив, многу деца со ова заболување се особено бистри.
Спиналната мускулна атрофија се јавува поради нарушувања во генот за преживување на моторните неврони 1 (SMN1). Како резултат на тоа се јавува недостиг на протеинот кој се нарекува протеин на преживување на моторниот неврон (SMN протеин). SMN протеинот се наоѓа насекаде низ телото и неговиот недостиг влијае врз многу клетки и ткива и телото не може да функционира нормално.
„Рисдиплам“ му помага на телото да произведе пофункционален SMN протеин
„Рисдиплам“ е лек кој после пиење се дистрибуира низ целото тело со цел да ги зголеми нивоата на SMN протеинот во централниот нервен систем, крвта и во мускулите. Дизајниран е да му помогне на генот SMN2 да произведе пофункционален SMN протеин, со цел подобрување на поддршката на моторните неврони и мускулната функција.
Како резултат на охрабрувачките резултати од спроведените интернационални студии со „рисдиплам“, Европската агенција за лекови (ЕМА, European Medicines Agency) на овој лек му додели ознака „Prime“ (PRIORITY Medicines) за третман на лица со спинална мускулна атрофија. Ознаката „Prime“ се доделува за да го поддржи и поттикне развојот на лекови кои имаат голем терапевтски потенцијал, а исто така и обезбедува забрзана евалуација и одобрување (регистрација) на лекот од Европската агенција. Целта е лекот да биде достапен за пациентите со СМА во најкраток можен рок, до крајот на оваа година.
Лекот „рисдиплам“ има потенцијал да биде првата достапна орална терапија за третман на сите типови спинална мускулна атрофија, која ќе овозможи значително унапредување на квалитетот на живот на лицата со спинална мускулна атрофија и нивните најблиски.
СМА – водечка генетска причина за смрт кај доенчиња и мали деца
Спиналната мускулна атрофија е последица на мутација или делеција на генот за преживување на моторниот неврон 1 (survival of motor neuron 1=SMN1). Намалените нивоа на протеините SMN доведуваат до прогресивна невромускулна дегенерација. Се јавува кај 1 од 10.000 новороденчиња и претставува водечка генетска причина за смрт кај доенчиња и мали деца. Поврзана е со висока стапка на смртност, особено кај најтешките форми на болеста, додека другите полесни форми на болеста овозможуваат лицата да водат нормален живот само со лесна мускулна слабост.
СМА се наследува по автосомнa рецесивнa шема, што значи дека за детето да биде погодено, и двајцата родители мора да бидат носители на абнормален ген, и потоа двајцата мора да го пренесат овој ген на нивните деца. СМА во голема мера варира во сериозноста. Поради ова, таа е традиционално поделена на различни „типови“ одговарајќи на различни нивоа на тежина и класифицирани според моторни пресвртници кои се постигнати.
Постојат 7 видови на СМА, но овде ќе ги споменеме трите основни.
СМА тип 1 обично се појавува пред 6 месеци, децата се значително млитави, не можат да ја држат главата самостојно, никогаш не седат, имаат сериозни проблеми со дишењето и голтањето и бараат голема и постојана медицинска нега и поддршка. Се смета дека повеќето од нив не го дочекуваат својот втор роденден.
СМА тип 2 се дијагностицира до 15-месечна возраст, лицата никогаш не одат, некои од нив може да седат самостојно до одредена возраст, некои можат и да застанат со помош на ортози или стојалка, респираторни проблеми развиваат подоцна, а возможни се и проблеми со голтањето. Во 99% случаи развиваат сколиоза која понатаму, ако не се корегира оперативно, може да го отежне дишењето и да предизвика други компликации. Животниот век е скратен (многу варијабилно), но во голема мера зависи од соодветната нега.
СМА тип 3 ги појавува симтомите различно, од третата година до периодот на адолесценција. Оние со тип 3 одат, но може да ја изгубат способноста за тоа подоцна во животот. Забележливи се почести паѓања и тешкотии со трчање или станување од подот.
Следниве состојби се поврзани со СМА: сколиоза, контрактури, гради во вид на ѕвоно, пектус (вдлабнатост помеѓу градите), седење и/или лежење во жабечка позиција на нозе, слабост во рацете, проблеми со фината моторика, констипации, проблеми со варење на храната, рефлукс, тешкотии со дишењето кои предизвикуваат: опаѓање на капацитетот на белите дробови, намалена концентрација на кислород, потење во сон, замор, малаксаност.
Пациентите со СМА тип 1 дополнително можат да бидат зависни од респиратор, да се хранат исклучително преку гастростома, насална канила или ПЕГ, постојано да се во лежечка позиција со мал агол и да не можат да го движат кој било дел од телото, освен очите, а некогаш и прстите.
