За Интернационалниот ден на Гоше објавуваме дека конечно од пред десет дена е достапна и орална терапија за пациентите со болест на Гоше. Досега беа достапни две инфузиони терапии. Со ова се подобрува квалитетот на живот на пациентите и нивните семејства, изјави денеска Венко Филипче, министер за здравство, на одбележување на 1. октомври, Меѓународниот ден на болеста Гоше.
Тој додаде:
– Новите лекови значат подобра иднина и ќе се трудиме да бидеме во чекор со иднината. Секоја година е шанса за подобар живот. Се зголемуваат финансиите затоа што има нови лекови и нови пациенти. Оваа година буџетот е три пати поголем од тоа што беше во 2015 година. Започнавме и со усовршување на регистарот, рече Филипче.
Оваа година темата е „Rare Stars – Bringing hope, improving lives“ со личен фокус на оние ѕвезди кои не ги гледаме и споменуваме секојдневно, но се оние кои ги поддржуваат пациентите, семејствата и Гоше заедницата.
Весна Алексовска, претседателка на здружението и пациентка со болест на Гоше, рече:
– Моментално во Македонија има околу 15 пациенти со тип 1 Гоше, нема регистрирани пациенти со тип 2 и 3. До минатата година пациентите беа на ензимско заменска терапија имиглуцераза, а од минатата година стана достапна и втора ензимско заменска терапија – талиглуцераза. Оваа година повторно имаме новини во терапија кај болест на Гоше. На двајца пациенти им беше одобрена орална терапија, која ја подигнаа од Клиниката за хематологија, а таа е одобрена како прволиниска кај пациенти со Гоше во Европа и во Америка. Ова значи дека пациентите нема веќе на две недели да одат на клиника за да примаат инфузија и ќе им се намалат посетите од 2-3 пати месечно, на еднаш на два месеци. Иако некогаш работите се движат бавно, сепак одат во добра насока – изјави Алексовска.
Таа додаде дека отсега пациентите нема да мораат да земаат слободен ден од работа за да одат на инфузија и нивниот квалитет на живот ќе се подобри.
– Се надеваме дека в година и за други пациенти ќе се одобри орална терапија, а за тие што се на инфузија се надеваме дека ќе се одобри да ја примаат терапијата во местото во кое живеат. Дијагнозата за болест на Гоше во нашата земја се добива најчесто на Детска клиника и на Клиника за хематологија во Скопје. Генетските анализи се вршат во МАНУ за потврда на дијагнозата, каде се врши и тестирање на членови на семејството за превенција на болеста – рече Алексовска.
Како кај оваа ретка болест, така и кај другите, важна е раната дијагноза и ран пристап до терапија и контрола на болеста за квалитетен живот.
Доколку не се открие веднаш, од болеста настануваат физички и ментални дисабилитети кои не може да се вратат назад со терапија. Терапијата и храната е достапна во Македонија, единствено треба да се воведе и скрининг. Поради немање на скрининг, се дијагностицираат деца кои веќе имаат 3 месеци или 2 години и тогаш веќе има настаната штета која не може да се поправи.
Веројатно има 200 заболени кои не се откриени
– Во МАНУ работиме генетски анализи на пациенти и семејства со ретки болести меѓу кои и за Гоше. Сите пациенти имаат генетски анализи и ги тестираме и членовите на семејствата со цел да се види кои се носители, а воедно се тестираат и за Паркинсова болест бидејќи истражувањата во светот покажуваат поврзаност меѓу болеста Гоше и Паркинсонова болест, но и поврзаност со други почести болести. Од нашите истражувања на популација од 700 луѓе се покажа дека 1 на 100 пациенти е носител на болест на Гоше тип 1. Тоа покажува дека веројатно има и 200 заболени во нашата држава кои не се дијагностицирани или се асимптоматски (односно имаат нормален живот и не се манифестира кај нив болеста) – рече проф. д-р Дијана Плашеска Каранфилска, од одделот за генетски инженеринг во МАНУ.
Проф. д-р Злате Стојаноски, од Универзитетска Клиника за Хематологија нагласи дека е добро што постојат пациентски организации кои работат на подигнување на јавната свест и кои се борат за подобар третман на ретки болести.
– Кога прв пат се сретнав со Болест на Гоше во 1995 година, тогаш не беше достапна терапија кај нас. Пациентите беа оставени сами на себе и само им ги олеснувавме симптомите. Од 2010 за критичните пациенти беше обезбедена донација од Гензиме, Санофи Авентис, а прв пат од државата инфузионата терапија беше покриена од 2015 година. Во 2018 година добивме и уште една инфузиона терапија и конечно 2019 е достапна и оралната терапија на која веќе имаме еден пациент преку клиничка студија – рече д-р Злате Стојаноски.
Скринингот за фенилкетонурија е потребен да се врши на цела популација веднаш по раѓањето, за овие пациенти да може да имаат нормален живот.
